Op donderdag 17 januari 2013 zal van 14.00 tot 16.00 Prof.dr. Sjaak Philipsen dieper ingaan op hoe patiënten met erfelijke bloedarmoede mogelijk kunnen worden genezen.
Indien je van plan bent te komen graag vóór 20 december een mail naar Tay@emmauscollege .nl
De eerste 20 aanmeldingen mogen mee. Je krijgt bovendien
3 OVO-uren na het schrijven van een evaluatie (decanaat mediatheek). Hou wel rekening met je toetsen,
helaas valt de toetsweek in dezelfde week als het seminar.
Inhoud
Seminar “Armoedig bloed”:
Collegezaal 1, Onderwijscentrum Erasmus MC, Rotterdam
Door Prof.dr. Sjaak Philipsen, celbioloog
Mensen met bloedarmoede zijn moe, extreem moe. Meestal
helpt het om meer ijzer te eten. Maar niet bij patiënten met erfelijke
bloedarmoede (sikkelcelanemie of thalassemie). Zij hebben een genetische
afwijking waardoor hun rode bloedcellen (vrijwel) geen zuurstof kunnen
vervoeren. Gentherapie zou uitkomst kunnen bieden, maar het onderzoek hiernaar
zat lange tijd muurvast.
Tot een familie van het eiland Malta nieuw licht op de
zaak wierp. Diverse leden van de familie maakten foetaal hemoglobine aan, een
variant die normaal alleen door ontwikkelende embryo’s wordt aangemaakt. Deze
variant kan veel beter zuurstof binden dan volwassen hemoglobine. De
familieleden hadden dan ook geen bloedarmoede.
De Maltezer familie blijkt een genmutatie te hebben
waardoor minder van het bloedeiwit KLF-1 wordt gemaakt. Hierdoor kan de vorming
van foetaal hemoglobine doorgaan en wordt de vorming van de volwassen variant
geremd. Sjaak Philipsen, celbioloog bij het Erasmus MC, en zijn groep
onderzoeken nu hoe zij de aanmaak van foetaal hemoglobine in mensen permanent
kunnen stimuleren. Als dat lukt, kunnen patiënten met erfelijke bloedarmoede
mogelijk worden genezen.
